Her er Frambus uttalelse in extenso:

"Uttalelse vedrørende

Pleiepenger ved alvorlig sykdom

Det vises til lov om folketrygd kapittel 9 § 11:

Til et medlem som har omsorgen for en psykisk utviklingshemmet person som har en livstruende eller annen svært alvorlig sykdom eller skade, ytes det pleiepenger uten hensyn til aldersgrensen på 18 år.

På generelt grunnlag har Frambu følgende kommentarer til denne paragrafen knyttet opp mot sykdommen JNCL hos personer over 18 år :

JNCL er en svært alvorlig og fremadskridende sykdom med forkortet livslengde. Tilstanden er sammensatt av kompliserte medisinske, utviklingsmessige, sansemessige, kommunikasjonsmessige, motoriske, psykiske, sosiale, emosjonelle og praktiske problemer. Det foreligger både et rent medisinsk og et mer utvidet tverrfaglig oppfølgingsbehov over tid.

Frambus erfaring er at voksne over 18 år med en medfødt sjelden tilstand som JNCL ikke klarer seg selv når de blir syke. Når disse voksne er under pårørendes omsorg, betyr det at ”noen” må ha tilsyn med dem hjemme, når de ikke kan delta i sitt vanlige opplegg på dagtid eller reise på avlastning.

De nærmeste til å gjøre dette, er familien, som kjenner dem godt.  De representerer en trygghet for den som er syk og vet også hvorledes ulike typer sykdom virker i kombinasjon med grunntilstanden. Pårørende som har omsorg for voksne over 18 år med en sjelden tilstand har ingen formell forpliktelse til å ta seg av dem, men for mange er det for tidlig å flytte til egen bolig ved 18 års alder.
 

Pårørende som har omsorg for personer over 18 år med psykisk utviklingshemming gis anledning til å motta pleiepenger ved alvorlig sykdom også etter at personen fyller 18 år. Begrunnelsen er det særskilte behovet som foreligger.

JNCL hos voksne medfører permanente vanskeligheter av både psykisk og fysisk art i et omfang og med en alvorlighetsgrad som gjør at personen ikke på noen måte kan ta vare på seg selv. Personen er helt avhengig av vedvarende og omfattende hjelp. Årsaken til den mentale retardasjonen er forskjellig fra ved psykisk utviklingshemming. Selv om begrepet ”psykisk utviklingshemming” som begrep ikke brukes direkte tilknyttet denne tilstanden, omfatter den altså etter Frambus oppfatning sammensatte problemer av en art som kan sidestilles med psykisk utviklingshemming i praktisk funksjon og omsorgsbehov.

Fra Frambus diagnoseinformasjon om JNCL siteres:

 
”Symptomer og tegn
Gradvis tap av syn er det første symptom og rammer tidligere friske barn i førskolealder. Barnet registrerer sjeldent selv sitt synstap, men de voksne ser at barnet får vansker med å orienterer sig i dårlig lys (ingen mørkesyn) og barnets atferd kan preges av irritabilitet eller tilbaketrekking, kanskje delvis som uttrykk for frustrasjon. Det er sentralsynet som rammes først og barnet vil da prøve å bruke det perifere synsfelt. Det snur hode og øyne noe til siden for det det ser på. I løpet av 1-2 år blir skarpsynet (visus) svekket til ”sterkt svaksynt” det betyr at synsobjekter som normalt kan sees på 60 meters avstand må inn på 6 meters avstand for at barnet kan se de (visus 6/60 eller 0,1). Visuelle hallusinasjoner kan være skremmende og plagsomme. En synsrest kan bestå uforandret gjennom flere år.

Etter hvert får barnet tydelige lærevansker og evnen til å oppfatte og huske tale og andre ferske hørselsinntrykk (auditiv korttidshukommelse) går tilbake. Taleevnen blir redusert, talen blir hakkete (stamming) og vanskelig å forstå (dysartri). Psykiske vansker med aggressivitet, angst, søvnforstyrrelser og mareritt er vanlige i de første skoleårene og hen imot tenårene kan man møte vrangforestillinger og hallusinasjoner (psykotiske forstyrrelser).
Epilepsi betyr tendens til epileptiske anfall, ofte som kramper. Den rammer de fleste med JNCL før tenårene og kan være vanskelig å kontrollere med behandling. Bevegelsesvansker (motoriske forstyrrelser) blir tydelige i tenårene og preges av stive, dårlig koordinerte og uhensiktsmessige bevegelser (Spastisitet eller dystoni som ved ”parkinsons sykdom”). Også balansen kan bli dårligere (ataxi). Selvstendig forflytning mistes og ungdommen blir avhengig av rullestol. Det er ganske store individuelle variasjoner og leveutsiktene kan variere fra sen ungdomsalder til godt voksen alder.

Sykdomsforløp/prognose
Parallellt med synstapet, men kanskje noe senere skjer det en reduksjon av kognitive/mentale funksjoner. I nevropsykologiske tester rammes først hukommelsen for tallrekker, etter hvert andre sider av korttidshukommelsen, språket og problemløsningsevnen. Epilepsien viser sig både som generaliserte ”store anfall”(gran mal) med bevisstløshet, tilstivning og rykninger og som mer begrensede anfall (fokale eller partielle anfall) med varierende grader av bevissthetssløring (kompleks partielle anfall). Isolerte rykk i varierende deler av kroppen kalles myoklone rykk eller anfall og finnes ved de fleste former av NCL. Motoriske vansker viser sig som balanse og koordinasjonsvansker (ataksi), stivhet og treghet i bevegelsene (rigiditet/spasticitet, bradykinesier), trippende fremoverlutende gange og ufrivillige bevegelser av type slik de sees ved parkinsonisme.

Psykiske forstyrrelser og søvnforstyrrelser er ofte det største problem. I starten er det atferdsavvik preget av irritabilitet, angst og depressive reaksjoner, av og til maskert som utagering og aggressjon. Søvnproblemene kan vise sig ved innsovningsvansker eller nattlige uro og oppvåkning. Perioder med økende uro, konsentrasjonsvansker og virkelighetsforvirring (psykotiske episoder) kan henge sammen med stress, søvnforstyrrelser og dårlig kontroll av epilepsien. De visuelle hallucinasjoner er ofte svært skremmende. Andre symptomer og tegn: I senere faser av sykdommen kan hjertearrytmier og hjertesvikt vise sig som resultat av avleiringer av det samme ceroid/lipofuscin i hjertemuskelen. Forandringene kan registreres med EKG og ultralydundersøkelser av hjertet.

Frambu mener altså at personer med JNSL bør sidestilles med utviklingshemmede når det gjelder rett til pleiepenger. Når de er under pårørendes omsorg, bør det ikke være noen aldersgrense for disse personene ved livstruende eller svært alvorlig sykdom.

Det oppfordres til å utøve skjønn i disse sakene slik at pleiepenger innvilges til personer over 18 år ved diagnosen JNCL.

Frambu, 30.01.06

Med vennlig hilsen

Jørgen Diderichen                Åshild Fitje

Lege                                       Sosionom"