Nevronal ceroid lipofuscinose 17. - 18. januar 2012

17/1/12:

Første dag gav Ingrid Helland en orientering om NCL-prosjektet i Norge. Prosjektet er et konkret resultat av foreningens ønske om å få etablert et medisinsk ressurssenter for NCL ved Rikshospitalet. Prosjektet har engasjert, og engasjerer fortsatt, en tverrfaglig gruppe ved sykehuset. Alle barn og unge med NCL i sør-øst området får nå tilbud om klinisk oppfølging gjennom årlige konsultasjoner. Neste steg blir å utvikle nasjonale retningslinjer for symptombehandling.

Ingrid avsluttet sitt foredrag med en oppfordring om hjelp: Informer henne om hvordan barna/de unge har det og still gjerne spørsmål. Dette vil bidra til ytterligere kompetansebygging ved sykehuset.

De fleste hadde store forventninger til Jonathan Coopers foredrag "Moving towards therapies for Batten disease". Det er tredje gang Jon er på Frambu, og vi ble ikke skuffet denne gangen heller. Han har en sjelden evne til å formidle komplekse problemstillinger på en slik måte av vi faktisk forstår det han sier.

Det vil føre for langt å forsøke og referere fra foredraget, men det må konstateres at det fortsatt er langt frem før man kan begynne å snakke om kurativ behandling av JNCL. CLN3-proteinets funksjon i cellene er fortsatt et mysterium.

Else Grøset orienterte deretter rundt "Sett og forstått", fra arbeidet med en ung mann med behov for alternativ og supplerende kommunikasjon. Foredraget tok utgangspunkt i en artikkel basert på intervjuer foretatt i boligen til den unge mannen, og denne artikkelen vil bli tilgjengelig med det første.

Siste post denne dagen var "Tanker rundt oppfølging av voksne med NCL" ved Bente Corneliussen, Torill Skjærseth og Else Grøset fra Tambartun.

18/1/12:

Bengt Elmerskog startet dagen med en presentasjon av en ny håndbok om NCL. Boken er et prosjekt som er kommet i stand på initiativ fra NSVF, og vil foreligge i trykket versjon i løpet av februar 2012.

Ernæringsfysiolog Gro Trae fra Frambu orienterte deretter rundt "Ernæringsutfordringer ved NCL", et interessant foredrag som også utløste livlig meningsutveksling blant deltagerne. Foilene som ble benyttet under foredraget finner du her.

Etter lunch var det samtalegrupper rundt dagens tema, og mange, spesielt fra hjelpeapparatet, fant denne muligheten til erfaringsoverføring nyttig.

Siste post på programmet var "Fysioterapi og fysisk aktivitet i dagliglivet" ved fysioterapeut Morten Kvande, enhetsleder Ninni Aakvik og vernepleier Liv Grøseth Sund, alle fra Melhus kommune. Dette var et inspirert og inspirerende foredrag fra et samarbeid med en person med NCL over svært mange år. Viktigheten av fysisk aktivitet ble understreket og også samspillet med andre aktiviteter som i fellesskap bidrar til et opplevd godt liv for hovedpersonen.