NSVF

Rikshospitalets rolle

Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetssykehus (OUS), Rikshospitalet har påtatt seg rollen som nasjonalt medisinsk ressurssenter for Neuronal Ceroid Lipofuscinose (NCL), herunder Spielmeyer-Vogts sykdom (Juvenil NCL). Både familier, fastleger og habiliteringstjenestene kan henvende seg til Rikshospitalet for å få råd og veiledning. Rikshospitalet deltar i Samarbeidsgruppen for NCL sammen med Statped, Frambu og NSVF.

Ved mistanke om eller bekreftelse av NCL-diagnose, må OUS informeres umiddelbart, for å sikre at NCL-barnet og -familien får rask oppfølging i henhold til retningslinjer utarbeidet av Samarbeidsgruppen for NCL. Kontaktperson er overlege dr. med. Ingrid B. Helland, e-post: ihelland(a)ous-hf.no, telefon: 23072316, 92811601.

Alle NCL-pasienter i Helse Sør-Øst skal bli innkalt til årlig kontroll på Rikshospitalet. NCL-pasienter i andre helseregioner kan be om å bli henvist til OUS, Rikshospitalet. For å kunne samle mest mulig kunnskap om NCL-sykdommene, skal kontrollene følge en oppsatt mal. Dersom den årlige kontrollen gjøres et annet sted enn ved Rikshospitalet, må det sørges for å sende kopi til: overlege Ingrid B. Helland, Barneavdeling for nevrofag, Oslo universitetsykehus, Rikshospitalet, Postboks 4950 Nydalen, 0424 Oslo.

Fra NSVF ble etablert i 1980 har foreningen arbeidet for å få etablert et nasjonalt medisinsk kompetansemiljø for NCL-sykdommene. NCL er en svært sjelden diagnose. Spielmeyer-Vogts sykdom (JNCL) er den hyppigst forekommende varianten i Norge, med til enhver tid om lag 35 tilfeller. Det finnes ingen kurativ behandling av sykdommen. Symptombehandlingen har i alle år vært tilfeldig, da det er en generell manglende kunnskap om sykdommen i det medisinske miljøet. Verken første- eller annenlinjetjenesten er i kontakt med mange nok pasienter til å bygge opp adekvat medisinsk kompetanse, og heller ikke tredjelinjetjenesten besitter nødvendig medisinske erfaring med sykdomsgruppen.

I 2007 sa Barneklinikken ved Rikshospitalet seg villig til å påta seg rollen som nasjonalt medisinsk ressurssenter, under forutsetning av at det forelå en nasjonal medisinsk kunnskapsbase om NCL som ressurssenteret kunne bygge på. Kunnskapsbasen ble realisert gjennom et fellesprosjekt mellom NSVF og Rikshospitalet/OUS som varte i 4 år (2008-2011) under ledelse av Ingrid B. Helland. Prosjektrapporten kan du lese her.

I 2012 ble Rikshospitalet/OUS enige om et nytt fellesprosjekt for å utarbeide den første veilederen for symptombehandling av pasienter med NCL. Prosjektet skulle gå over 2 år (2013-2014), men av kapasitetsgrunner ble veilederen først ferdig i 2016. Veilederen er ført i pennen av Ingrid B. Helland og kan leses her.